Page 17 - Dnevna doza broj 20

DnevnaDoza

broja pacijenata pa je određene trajna zasjenjenja. že, lupkanja, vibracije i potpomo- kod male djece.
analize korisno raditi radi procjene Prognoza: Tok bolesti uvijek zavi- gnutog iskašljavanja, kod reverzi- Cilj liječenja plućnih infekcija je
funkcionalne sposobnosti pankre- si od stepena zahvaćenosti pluća. bilnog začepljenja disajnih puteva poboljšanje kliničkog stanja ta-
asa (mjerenje količine masti u trod- Pogoršanje je neizbježno, što do- mogu se oralno ili putem aeroso- ko da trajna primjena antibiotika
nevno prikupljenoj stolici, kvanti- vodi do invalidnosti, zatajenja plu- la primjenjivati bronhodilatatori, a ne bude potrebna. Međutim, kod
tativno mjerenje aktivnosti tripsina ća i tzv. plućnog srca. U posljednjih putem aerosola i kortikosteroidi. bolesnika čija je pluća kolonizo-
i himotripsina). 50 godina prognoza se stalno po- Liječenje kiseonikom indikovano vao Pseudomonas neophodna je
boljšava, tako da srednje preživ- je kod bolesnika sa teškom hipok- dugotrajna terapija, gdje može bi-
Pilokarpinska ljavanje iznosi oko 35 godina. Du- sijom. Dokazano je da dugoročna ti djelotvoran tobramicin u obliku
aerosola i oralni azitromicin (AZO-
svakodnevna primjena alfa-dor-
goročno preživljavanje je znatno
jontoforeza bolje kod bolesnika bez insufici- naze usporava pogoršanje pluć- MEX®) tri puta sedmično, sa naiz-
Dijagnoza i procjena: Na dijagno- jencije gušterače. Nešto lošija pro- ne funkcije. Obilne ili ponavljane mjeničnim davanjem svaki drugi
zu ukazuje karakteristična klinička gnoza je vezana za ženski pol, kao i hemoptizije liječe se embolizaci- mjesec.
slika, a potvrđuju je pretraga hlo- rano naseljavanje mukoidnog Pse- jom zahvaćenih bronhalnih arte- Novorođenačka opstrukcija cri-
rida u znoju i nalaz dvije poznate udomonasa, kada bolest počinje rija. Oralna primjena kortikostero- jeva ponekad se može razriješiti
mutacije. CF dijagnoza se obično disajnim simptomima, kod izlaga- ida indikovana je kod dojenčadi sa primjenom hiper ili izoosmolar-
potvrđuje tokom dojenačke dobi nja duvanskom dimu i kad postoji dugotrajnim bronhiolitisom i kod ne klizme radiološkog kontrasta, iskustva ljekara
ili u ranom djetinjstvu, ali u otkri- hiperreaktivnost disajnih puteva. bolesnika sa refraktornim bron- a u slučaju neuspjeha neizbjež-
vanju do adolescencije ili odrasle Najbolji prognostički znak je FEV1. hospazmom. Dokazano je da na je hirurška enterostomija. U
dobi promakne i do 10 posto obo- sprečavanju ponavljanja epizo-
ljelih. da crijevne opstrukcije koriste se
Jedina pouzdana pretraga znoja Rijetke bolesti su rijetke omekšivači stolice, kao dioktil na-
je pilokarpinska jontoforeza: far- samo dok vam se ne dogode trijum-sulfosukcinat ili laktuloza.
makološki se pomoću pilokarpi- Nadoknadu enzima gušterače tre-
na izazove lokalizovano znojenje, Na kraju bih se osvrnuo na vlasti- taciju). Dijagnostikovana je spi- ba vršiti uz sve obroke i međuo-
izmjeri se količina znoja i odredi to iskustvo u odnosu na CF. na bifida occulta – ima potpuno broke u obliku filmom obloženih
koncentracija hlora u njemu. Di- U toku dugogodišnjeg pedi- normalnu funkciju mikcije i defe- granula ili mikrotableta u dozi
jagnozu potvrđuje koncentracija jatrijskog rada, koji je do sada kacije. Prohodao je nakon druge 1.000-2.000 i.j. lipaze. Visoke doze
CI >60mEq/L. Kod dojenčadi već podrazumijevao oko 230.000 godine i sada je uobičajenog treba izbjegavati, jer mogu biti po-
i koncentracija Cl >30mEq znatno pregleda zdrave i bolesne djece, psihofizičkog statusa. CF mu je vezane sa nastankom fibrozirajuće
ukazuje na CF. taman kada sam pomislio da se dijagnostikovan molekularnom kolonopatije. Kod bolesnika sa ve-
Kod bolesnika sa jednom ili više fe- neću ni sresti s oboljelima od ci- genetskom analizom i potvrđe- likom potrebom za enzimima blo-
notipskih karakteristika, i onih u či- stične fibroze, pojavila su se dva no je da je homozigot za F508 katori H2 ili protonske pumpe mo-
joj anamnezi postoji brat ili sestra pacijenta, i to iz iste porodice. del za mutaciju u genu za CFTR. gu pojačati dejstvo enzima.
sa CF-om, dijagnoza se može po- Interesantno je, svakako, da je Naravno, potrebno je napome- Dijetetski režim uključuje dovoljnu
tvrditi otkrivanjem dvije poznate prvo dijagnostifikovana djevojči- nuti da su majka i otac hetero- količinu kalorija i bjelančevina, ko-
mutacije CF-a. ca mlađeg uzrasta. Ona je imala zigioti za F508, što je potvrđeno ja često iziskuje 30 do 50 odsto ve-
Bolesnici sa CF-om imaju poveća- sindrom nedovoljnog napredo- ispitivanjem. ći unos od uobičajenog za uzrast,
ne razlike transepitelnih potenci- vanja i kontinuiranu bronhoop- Umjesto zaključka: Rijetke bo- zatim udvostručen unos vitamina,
jala u nosu, usljed pojačane reap- strukciju te je još u dojenačkom lesti su rijetke samo dok vam uz obavezno dodavanje vitamina
sorpcije Na, putem epitela koji je uzrastu opservirana i dijagnosti- se ne dogode. Roditeljima ove E, kao i dodavanje soli, naročito za
relativno nepropustan za Cl. Ovo kovana kao homozigot F508 u djece incidencija koju sam spo- vrijeme toplih, ljetnih mjeseci, ka-
opažanje može imati dijagnostič- genu CFTR. Uspješno se liječi i menuo ništa ne znači, jer njima da je pojačano znojenje i u toku
ku vrijednost kad je koncentracija dobro napreduje. 100 odsto, a ni meni kao izabra- febrilnog stanja. Kod djece sa teš-
Cl u znoju normalna, a dvije muta- Stariji brat se prezentovao prije nom ljekaru, nije naročita utjeha kom insuficijencijom pankreasa
cije CF-a ne budu otkrivene. svega neurološkom simptoma- da se 10 posto pacijenata otkrije mogu se davati preparati koji sa-
Kod novorođenčadi sa CF-om po- tologijom i izrazito sniženim u kasnom uzrastu, budući da je drže hidrolizovane bjelančevine i
višena je koncentracija imunoreak- mišićnim tonusom pa je to i bio dječak dijagnostikovan sa dvije srednjelančane trigliceride.
tivnog tripsina u serumu. Mjerenje fokus liječenja i praćenja bolesni- i po godine. Mislimo i na CF! Na- Najznačajniji napredak u liječenju
ovog enzima, zajedno s analizom ka (boravio je u nekoliko navrata dajmo se da će inovativni lijekovi je postignut otkrićem i primjenom
mutacija i pretragom znoja, čini u kliničkim centrima i zavodima i našim pacijentima biti dostupni lijekova koji direktno utiču na for-
osnovu programa novorođenač- za fizikalnu medicinu i rehabili- vrlo brzo. miranje i poziciju hloridnih kana-
kog skrininga koji se provodi u la, to su tzv. korektori koji utiču na
mnogim zemljama. stvaranje i pomicanje CFTR na po-
Kod parova kod kojih su oba par- Kako liječiti CF? vršinu ćelijske membrane – jedan
tnera nosioci mutacije za CF, što ibuprofen primijenjen u dozi ko- od njih je lumakaftor (VX 809), a
se uglavnom otkriva kad već ima- Liječenje: Ciljevi liječenja su odr- ja u plazmi doseže nivo 50 do 100 potencijatori otvaraju hloridne ka-
ju jedno dijete sa CF-om, provodi žavanje odgovarajuće uhranjeno- mikrograma usporava pogoršanje nale, u upotrebi je ivakaftor (VX
se prekoncepcijsko ispitivanje. sti, prevencija ili agresivno liječe- plućne funkcije, posebno kod dje- 770). Primjenom ovih lijekova do-
Kod bolesnika s insuficijencijom nje plućnih i drugih komplikacija, ce uzrasta između pet i 10 godina. lazi do značajnog povećanja FEV1 i
gušterače sadržaj dvanaestopalač- očuvanje tjelesne aktivnosti i pru- Antibiotike treba primjenjivati kod do 12,5 odsto, kao i povećanja tje-
nog crijeva je abnormalno gust i žanje odgovarajuće psihosocijalne bolesnika sa simptomima, a pre- lesne mase do 2,8 kg.
pokazuje nedostatak ili smanjenje podrške. ma rezultatu kulture i antibiogra- Ovi lijekovi su djelotvorni, ali i vrlo
enzimske aktivnosti i nižu koncen- Liječenje plućnih tegoba usmje- ma. Kod stafilokokne infekcije lijek skupi, tako da liječenje jednog pa-
traciju HCO3. Tripsin i himotripsin rava se na sprečavanje začeplje- izbora je penicilin otporan na pe- cijenta godišnje košta do 500.000
su sniženi ili ih u stolici uopšte ne- nja disajnih puteva i na profilak- nicilinazu. Za dugotrajno ambu- KM. Dobra vijest za pacijente iz
ma. su i kontrolu plućnih infekcija, što lantno liječenje plućnih infekcija RS-a je da je u završnoj fazi inici-
RTG pluća i CT visoke rezolucije uključuje održavanje imuniteta na mogu se primjenjivati eritromicin, jativa da se lijek ivakaftor/ teza-
mogu pokazivati prenapuhanost Haemophilus influenzae, Varicella, amoksicilin sa klavulonskom kise- kaftor/eleksakaftor uvrsti na po-
i zadebljanje zida bronha, a kasni- Streptococcus pneumoniae i morbi- linom (DUOCLAV®), trimetoprim zitivnu listu Fonda zdravstvenog
je se mogu vidjeti atelektaze i po- le, kao i redovno vakcinisanje pro- i sulfametoksazol (ESBESUL®). osiguranja i biće vrlo brzo dostu-
većanje hilarnih limfnih čvorova. U tiv gripa. Na prvi znak zahvaćeno- Fluorokinoloni su djelotvorni pro- pan svim dijagnostikovanim paci-
skoro svim slučajevima rendgen i sti pluća preporučuje se fizikalna tiv osjetljivih sojeva Pseudomona- jentima za koje je potvrđena indi-
CT paranazalnih sinusa pokazuju terapija u vidu položajne drena- sa i bez poteškoća se primjenjuju kacija. B
17

13. 10. 2022. 11:19:35
16-17 - ISKUSTVA LJEKARA - Cisti na fibroza.indd 3
16-17 - ISKUSTVA LJEKARA - Cisti na fibroza.indd 3 13. 10. 2022. 11:19:35