Page 16 - Dnevna doza broj 20

DnevnaDoza

Cistična fibroza

iskustva ljekara

Ciljevi liječenja cistične fibroze su održavanje odgovarajuće uhranjenosti, prevencija ili agresivno

liječenje plućnih i drugih komplikacija, očuvanje tjelesne aktivnosti i pružanje odgovarajuće
psihosocijalne podrške.

Autor: Dr. Dragan Bešenji, specijalista pedijatrije,
ZU “Dr Dragan Bešenji”, Trebinje

istična fibroza (CF) je nasljed- Genske mutacije odgovorni su za veliku varijabilnost ne grube pukote i maljičaste prste.
ni multisistemski poremećaj u zahvaćenosti pluća, pankreasa i Može se čuti ekspiratorni wheezing,
koji se javlja kod djece i odra- Bolest se nasljeđuje autozomno re- drugih organa pa je i kliničko is- naročito kod male djece. Cijanoza
Cslih, okarakterisan uglavnom cesivno. Sve genske mutacije koje poljavanje bolesti vrlo šaroliko, ali se javlja kao kasni znak. Uobičaje-
opstrukcijom i infekcijom disajnih dovode do ispoljavanja bolesti jav- ipak su predominantni simpto- ne plućne komplikacije, uključujući
puteva, maldigestijom i njenim po- ljaju se na dugom kraku hromozo- mi od pluća i gastrointestinalnog atelektazu, hemoptizije, pneumo-
sljedicama. Bolest je odavno pre- ma 7. Kodira ga protein od 1.480 trakta. toraks i cor pulmonale, obično se
poznata i u antičko doba nazvana aminokiselina i naziva se CF tran- Respiratorni trakt – Kašalj je najče- javljaju poslije prve dekade bolesti.
je bolešću slanog poljupca. Sma- smembranski regulator, a najveća šći simptom. Na početku može bi- Intestinalni trakt – Kod 15 do 20 od-
tralo se, naime, da dijete koje ima mu je funkcija u regulisanju izluči- ti suv i isprekidan, ali s vremenom sto oboljele novorođenčadi javlja
slan okus kad ga majka ljubi ne- vanja mukusa u epitelnim ćelijama postaje produktivan. Neki pacijenti se mekonijumski ileus i jedan je od
će dugo živjeti. Slan okus je ostao respiratornih puteva, gastrointesti- mogu biti asimptomatski duže vri- najranijih znakova bolesti. Više od
do danas kao karakteristika, ali se, nalnom traktu, uključujući pankre- jeme, dok se kod ostalih javlja hro- 85 odsto bolesne djece pokazu-
na sreću, perspektiva bolesnika u as i žučni sistem. Najčešća mutacija nični kašalj tokom prvih nedjelja je znakove maldigestije, kao po-
smislu produžetka životnog vijeka koja posljedično dovodi do ispolja- života ili imaju ponavljane pneu- sljedicu insuficijencije egzokrinog
značajno promijenila nabolje. vanja bolesti je nedostatak fenilala- monije. S napredovanjem plućne pankreasa. U simptome se ubrajaju
Cistična fibroza je najčešće recesiv- nina na položaju 508. bolesti smanjuje se tolerancija na česte, obilne, masne stolice i slabo
no genetsko oboljenje koje skra- Patogeneza: Postoje četiri funda- napor, javlja se nedostatak vazdu- napredovanje u težini, čak i kada se
ćuje životni vijek stanovnika bije- mentalna znaka: nemogućnost da ha i primjetni su usporen rast i poveća unos hrane. Karakteristično
le rase. Radi se, dakle, o genetskoj se izbaci mukozni sekret, mala ko- smanjeno dobivanje na težini. Br- je da stolica sadrži makroskopski
bolesti koja se, zavisno od regiona ličina vode u mukoznim izlučevina- zina napredovanja plućnog obo- vidljive kapljice masti. Izbočen tr-
koji se posmatra, javlja sa vrlo ra- ma, povećana količina soli u znoju i ljenja glavna je odrednica morbi- buh, smanjena mišićna masa, neza-
zličitom učestalošću. Procjena in- drugim seroznim izlučevinama i na diteta i mortaliteta. Razvoj bolesti dovoljavajuće napredovanje u ra-
cidencije u cijelom svijetu varira kraju infekcija ograničena na disaj- pluća prvenstveno zavisi od sa- stu i razvoju tipični su fizički znaci.
od 1/377 novorođenčadi u nekim ni put. Patogenetsku osnovu pore- mog genotipa. Tako neke mutaci- Čest je deficit liposolubilnih vitami-
dijelovima Velike Britanije, pa do mećaja predstavlja nemogućnost je, npr. R117H, mogu znatno ili u na, pa se mogu razviti hemolitička
1/90.000 azijatske novorođenča- membrane epitelnih ćelija da luči potpunosti poštedjeti pluća. Rani anemija, hipoprotrombinemija sa
di na Havajima. Generalno, gen za jone hlora na podražaje cikličnog fizički znaci uključuju povećan an- posljedičnim krvarenjem i smanje-
cističnu fibrozu najviše preovlada- adenozin monofosfata cAMP. teroposteriorni prečnik grudnog na gustina kostiju.
va među stanovništvom sjeverne i Kliničke manifestacije: Mutacij- koša, generalizovanu hipersonor- Disfunkcija egzokrinog dijela pan-
srednje Evrope. ska heterogenost i faktori okoline nost pluća, difuzne ili lokalizova- kreasa je očigledna kod velikog
16

13. 10. 2022. 11:19:35
16-17 - ISKUSTVA LJEKARA - Cisti na fibroza.indd 2 13. 10. 2022. 11:19:35
16-17 - ISKUSTVA LJEKARA - Cisti na fibroza.indd 2